Uusi ihmisen genomia koskeva tutkimus osoittaa, että lapsi perii isältään kolme kertaa enemmän mutaatioita kuin äidiltään. Lisäksi perittyjen mutaatioiden määrä kasvaa isän iän myötä, mutta äidin ikä ei vaikuta mutaatioiden määrään.
| goc.maryland.gov |
Nature Genetics-lehdessä julkaistu n. 85000 islantilaisen DNA:han perustuva tutkimus antaa myös tarkan arvion ihmisen mutaationopeudesta. ScienceDaily uutissivuston mukaan tutkimus auttaa myös arvoimaan sitä, milloin ihmisen kehityslinja erosi muiden kädellisten kehityslinjasta.
Tutkimuksen mukaan isän iän kasvu 20:sta 58:aan vuoteen kaksinkertaistaa mutaatioiden määrän - havainto, joka saattaa auttaa ymmärtämään esim. autismin esiintymisen ja isän iän välistä korrelaatiota.
Harvard Medical Schoolin professorin David Reichin johtama tutkimusryhmä tutki mikrosatelliiteiksi kutsuttuja lyhyitä geenisekvenssejä 24832:lta isä-äiti-lapsi-kolmikolta. Mikrosatelliittien toistokerrat genomissa vaihtelevat ja niiden tiedetään mutatoituvan nopeammin kuin genomin muiden osien. Tutkijat löysivät 2058 mutaatioita. Havainnosta johdetun mutaationopeuden perusteella he päättelivät ihmisen ja simpanssin kehityslinjojen erkautuneen 3.7 - 6.6 miljoonaa vuotta sitten.
Toinen tutkijaryhmä, jonka tulokset julkaistiin Naturessa, keskittyi yksittäisten mutaatioiden (SNP, single nucleotide substitutions) tutkimukseen ja se päätyi yhtäläisiin arvioihin.
Tulokset ovat kuitenkin ristiriidassa fossiililöydöistä saatujen tulosten kanssa. Sahelanthropus tchadensis -fossiilin iäksi on saatu 7 miljoonaa vuotta ja sitä on pidetty ihmisen esi-isänä, joka on elänyt sen jälkeen, kun ihmisen ja simpanssin kehityslinjat erosivat. Uudet tutkimustulokset asettavan tämän tulkinnan kyseenalaiseksi.
Se, että evoluutiotutkimuksessa päädytään ristiriitaisiin tuloksiin ei ole yllättävää. Aina kun ihminen joutuu suorien empiiristen havaintojen sijasta turvautumaan tulkintoihin ja maailmankuvallisista ennakkokäsityksistä kumpuaviin oletuksiin, vaara metsään menoon kasvaa. Ja tulkinnat (kuvitelmat) on rakennettava uudelleen. Se hyvä puoli siinä on, että tutkijoilta ei työt lopu.
+ + +
ScienceDailyn artikkeli kertoo, että vaikka ihmisen viimeaikaista evoluutiota on vaikea havaita suoraan, niin joitakin sen vaikutuksia voidaan päätellä genomia tutkimalla. Viime vuosina tapahtunut genomitutkimus on löytänyt useita evoluution jättämiä merkkejä ihmisen genomista. Selvimmin evoluution "jalanjäljet" näkyvät verrattain tuoreissa (muutaman tuhannen vuoden ikäisiä) hyödyllisissä mutaatioissa ja esimerkkinä mainitaan malariaresistenssi.
Malariaresistenssi onkin hyvä esimerkki evoluutiosta, sillä sen aiheuttaa sirppisoluanemia, jota lääkärit pitävät vakavana sairautena. Se kuitenkin osoittaa mihin suuntaan evoluutio oikeasti on meitä viemässä. Kohti genomin hidasta mutta varmaa rappeutumista.
Lisäksi professori Joel Hirschhornin johtama tutkimusryhmä on löytänyt uuden todisteen hiljattain tapahtuneesta evoluutiosta: laajalle levinneet pienet genomin muutokset, jotka vaikuttavat aikuisen ihmisen pituuteen.
"Tämä tutkimusraportti tarjoaa ensimmäisen selkeän todisteen uudenlaisesta ihmisen ominaisuuksiin vaikuttavasta evoluutiosta", Hirschhorn sanoo. "Me olemme osoittaneet, kuinka ihminen voinut sopeutua nopeasti ilman uusia mutaatioita, turvautumalla olemassa olevaan geneettiseen muunteluun." Hirschhornin ryhmä tutki genomin eroja ja havaitsi että "pitkän" version omavaat ihmiset olivat keskimäärin pitempiä kuin "lyhyen" version omaavat. Lisäksi he havaitsivat, että "pitkät" versiot olivat yleisempiä Pohjois-Euroopassa kuin Etelä-Euroopassa. Tutkimus selittää myös miksi ruotsalaiset ovat pitempiä kuin italialaiset.
Onkos tässä taas rukattu paradigmaa? Meille on peruskoulusta lähtien opetettu, että evoluutio perustuu mutaatioihin ja luonnonvalintaan. Ja nyt uusi tutkimus osoittaa, että evoluutio perustuu olemassa olevaan geneettiseen muunteluun. Ehkä tämä johtuu siitä, että ihmisen kohdalla mutaatiot aiheuttavat sairauksia, eikä niistä oikein ole evoluution moottoriksi. Mutta onneksi evoluutio on niin laaja-alainen käsite, että mitä tahansa muutosta tai havaintoa eliön genomissa voidaan sanoa evoluutioksi.
Rakkikoiruli on kyllä todella iloinen siitä, että viimeinkin selvisi miksi ruåtsalaisia on aina täytynyt katsoa ylöspäin. Ilmiölle on nyt löytynyt geneettinen selitys, (jolla ei kuitenkaan ole mitään tekemistä darwinismin kanssa)!
Lähde:
http://www.sciencedaily.com/releases/2012/08/120824103020.htm
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti